Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί αναπτυξιακές και νοητικές καθυστερήσεις. Αυτό το άρθρο διερευνά τις θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν όσους ζουν με σύνδρομο Down.

σύνδρομο down

<h1>Θεραπείες για το Σύνδρομο Down</h1>
Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Σύμφωνα με το CDC, το Σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα καθορίζουν τον τρόπο, με τον οποίο σχηματίζεται και λειτουργεί το σώμα ενός μωρού, καθώς αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννηση. Συνήθως, ένα μωρό γεννιέται με 46 χρωμοσώματα. Τα μωρά με Σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ενός από αυτά τα χρωμοσώματα, το χρωμόσωμα 21. Ο ιατρικός όρος για την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος είναι &quot;τρισωμία&quot;. Αυτός είναι και ο λόγος για τον οποίο το Σύνδρομο Down ονομάζεται επίσης τρισωμία 21. Αυτό το επιπλέον αντίγραφο αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το σώμα και ο εγκέφαλος του μωρού, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τόσο ψυχικές όσο και σωματικές προκλήσεις για το μωρό.
Παρόλο που τα άτομα με Σύνδρομο Down μπορεί να μοιάζουν και να συμπεριφέρονται το ίδιο, το καθένα έχει διαφορετικές ικανότητες. Τα άτομα με Σύνδρομο Down έχουν συνήθως δείκτη νοημοσύνης (IQ) σε ήπια έως μέτρια χαμηλά επίπεδα και αναπτύσσουν την ομιλία αργότερα από άλλα παιδιά.
Ορισμένα κοινά σωματικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down είναι το πεπλατυσμένο πρόσωπο, τα αμυγδαλωτά μάτια, ο κοντός λαιμός, τα μικρά αυτιά, χέρια και πόδια, ο χαμηλός μυϊκός τόνος κ.λπ.
Αιτίες
Όπως αναφέρει η NDSS (National Down Syndrome Society), η αιτία του επιπλέον χρωμοσώματος είναι ακόμη άγνωστη.
Η ηλικία της μητέρας είναι ο μόνος παράγοντας που έχει συνδεθεί με αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσει ένα μωρό με Σύνδρομο Down. Ωστόσο, λόγω των υψηλότερων ποσοστών γεννήσεων σε νεότερες ηλικιακά γυναίκες, το 51% των παιδιών με Σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών.
Το επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος που προκαλεί το Σύνδρομο Down μπορεί να προέρχεται είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα. Περίπου το 5% των περιπτώσεων έχουν αποδοθεί στον πατέρα.
Δεν υπάρχει επίσης καμία οριστική επιστημονική έρευνα, που να δείχνει, ότι το Σύνδρομο Down προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή από τις δραστηριότητες των γονέων πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Θεραπείες
Το Σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση που διαρκεί όλη τη ζωή. Αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι γιατροί γνωρίζουν σήμερα γι' αυτό περισσότερα από ποτέ. Οι θεραπείες που ξεκινούν νωρίς στη ζωή συχνά βοηθούν τα παιδιά με Σύνδρομο Down να βελτιώσουν τις σωματικές και πνευματικές τους ικανότητες.
Οι περισσότερες από αυτές τις υπηρεσίες επικεντρώνονται στο να βοηθήσουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down να αναπτύξουν πλήρως τις δυνατότητές τους. Οι υπηρεσίες αυτές περιλαμβάνουν λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία και συνήθως προσφέρονται μέσω προγραμμάτων πρώιμης παρέμβασης. Τα παιδιά με Σύνδρομο Down μπορεί επίσης να χρειάζονται επιπλέον βοήθεια στο σχολείο. Πολλά παιδιά εντάσσονται σε τάξεις κανονικών ή ειδικών σχολείων.
Λογοθεραπεία
Οι αναπτυξιακές διαφορές των ατόμων με Σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσουν την ομιλία και τη γλώσσα, για παράδειγμα:
<ul>
<li>Δυσκολίες στην άρθρωση λόγω χαμηλού μυϊκού τόνου του προσώπου.</li>
<li>Δυσκολότερος σχηματισμός ήχων, λόγω μεγαλύτερου μεγέθους της γλώσσας</li>
<li>Προβλήματα ακοής από συχνές μολύνσεις των αυτιών, λόγω της παρουσίας υγρού στα αυτιά.</li>
<li>Οι βραδύτερες μαθησιακές ικανότητες μπορεί να καθυστερήσουν τα ορόσημα της ομιλίας.</li>
</ul>
Αυτές οι διαφορές οδηγούν στο να είναι η γλώσσα πρόσληψης ισχυρότερη από την γλώσσα έκφρασης. Υπάρχουν διάφορες προληπτικές θεραπείες που μπορούν να γίνουν νωρίς για να βοηθήσουν να γεφυρωθεί αυτό το χάσμα.
Φυσικά, δεν υπάρχει ένα αυστηρά καθορισμένο πρωτόκολλο για τη λογοθεραπεία σε ένα παιδί με Σύνδρομο Down. Οι λογοθεραπευτές πρέπει να τροποποιούν αυτά τα προγράμματα και να τα προσαρμόζουν στις ανάγκες και τις δεξιότητες του κάθε παιδιού.
Σε γενικές γραμμές, οι λογοθεραπευτές στοχεύουν σε:
<ul>
<li>Βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων του στόματος</li>
<li>Ανάπτυξη των δεξιοτήτων πρόσληψης και κατάποσης φαγητού και ποτού</li>
<li>Ανάπτυξη των αναδυόμενων γλωσσικών δεξιοτήτων</li>
<li>Βελτίωση και ανάπτυξη των ήχων της ομιλίας</li>
<li>Χρήση εναλλακτικής και επαυξητικής επικοινωνίας, π.χ. νοηματική γλώσσα και οπτικά βοηθήματα για την υποστήριξη της γλωσσικής εκμάθησης.</li>
<li>Βελτίωση πιο σύνθετων διαταραχών του λόγου</li>
<li>Αύξηση του λεξιλογίου</li>
</ul>
<blockquote>
Ο πρωταρχικός στόχος της λογοθεραπείας για παιδιά με Σύνδρομο Down είναι να μεγιστοποιηθεί η επικοινωνία των ατόμων με τις υψηλότερες δυνατότητές τους σε όλο το οικιακό, εκπαιδευτικό και κοινωνικό τους περιβάλλον.
</blockquote>
Εργοθεραπεία
Οι εργοθεραπευτές διαδραματίζουν βασικό ρόλο στο πλαίσιο της διεπιστημονικής ομάδας για τη θεραπεία των ατόμων με Σύνδρομο Down.
Οι εργοθεραπευτές εργάζονται με πολλές διαφορετικές διαγνώσεις και σε διαφορετικά περιβάλλοντα, όπως σε σχολεία, σε υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης ή σε κέντρα ειδικών θεραπειών.
Το είδος των παρεμβάσεων που χρησιμοποιούν οι εργοθεραπευτές εξαρτάται από τις δυσκολίες που αναδεικνύονται από την αρχική αξιολόγηση. Το πρόγραμμα παρέμβασης προσαρμόζεται ανάλογα με το άτομο και τις ανάγκες του. Η εργοθεραπεία επικεντρώνεται στην ικανότητα του ατόμου να ολοκληρώσει δεξιότητες για να μπορέσει να ανεξαρτητοποιηθεί. Αυτές οι δεξιότητες περιλαμβάνουν:
<ul>
<li>Αυτοεξυπηρέτηση</li>
<li>Αδρή και λεπτή κινητικότητα</li>
<li>Παιχνίδι και ελεύθερος χρόνος</li>
<li>Σίτιση</li>
<li>Δεξιότητες που σχετίζονται με το σχολικό περιβάλλον, π.χ. γραφή, χρήση ψαλιδιού κ.λπ.</li>
<li>Αισθητηριακή ανάπτυξη και ρύθμιση</li>
</ul>
Οι εργοθεραπευτές είναι σε θέση να παρέχουν πρακτική υποστήριξη και συμβουλές, επιτρέποντας στα άτομα με Σύνδρομο Down να ζουν πιο ανεξάρτητη ζωή. Μπορούν για παράδειγμα να βοηθήσουν τα άτομα αυτά αναλύοντας κάθε δραστηριότητα σε μικρότερα βήματα και στη συνέχεια διδάσκοντάς τους πώς να την ολοκληρώνουν βήμα προς βήμα.
Μπορούν επίσης να παρέχουν κατάλληλα βοηθήματα και προσαρμογές για να βοηθήσουν στην ολοκλήρωση των δεξιοτήτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει προτάσεις, όπως π.χ. ειδικά προσαρμοσμένες καρέκλες για χρήση στο σχολείο, λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου (υποτονία).
<blockquote>
Τα άτομα με χαμηλό μυϊκό τόνο μπορεί να δυσκολεύονται περισσότερο στην επεξεργασία των ιδιοδεκτικών ερεθισμάτων. Εξαιτίας αυτής της μειωμένης ιδιοδεκτικής επεξεργασίας, τα άτομα με Σύνδρομο Down συχνά χρειάζονται περισσότερη εισροή προκειμένου να κινούνται με αποτελεσματικότερη ποσόστωση δύναμης.
</blockquote>
Φυσικοθεραπεία
Η φυσικοθεραπεία είναι σημαντική κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του παιδιού. Όπως αναφέρθηκε και για τα άλλα θεραπευτικά προγράμματα, είναι σημαντικό οι φυσικοθεραπευτικές παρεμβάσεις για τα άτομα με Σύνδρομο Down να ξεκινούν όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε να αποφευχθεί η ανάπτυξη δευτερογενών επιπλοκών, να αντιμετωπισθούν τυχόν αναπτυξιακά προβλήματα και μυϊκή αδυναμία, ενώ παράλληλα να μεγιστοποιηθεί η λειτουργικότητα και η ποιότητα ζωής τους.
Μια αρχική αξιολόγηση που διενεργείται από τον φυσικοθεραπευτή θα καθορίσει το είδος και τη σοβαρότητα των δυσκολιών, που αντιμετωπίζει το άτομο με τις κινητικές δεξιότητες και τη σωματική του λειτουργία.
Με βάση την αρχική αξιολόγηση ο φυσιοθεραπευτής θα εφαρμόσει ένα εξατομικευμένο σχέδιο θεραπείας, το οποίο θα είναι προσαρμοσμένο στις συγκεκριμένες ανάγκες και ικανότητες του ατόμου.
Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με Σύνδρομο Down να:
<ul>
<li>αναπτύξουν αδρές κινητικές δεξιότητες, όπως το κάθισμα, το μπουσούλημα και την ορθοστασία</li>
<li>βελτιώσουν τη στάση του σώματος</li>
<li>βελτιώσουν την ισορροπία</li>
<li>βελτιώσουν τη μυϊκή δύναμη</li>
<li>βελτιώσουν τη βάδιση</li>
<li>βελτιώσουν το εύρος κίνησης των αρθρώσεων</li>
<li>βελτιώσουν την ανεξαρτησία σε λειτουργικές δραστηριότητες</li>
<li>μειώσουν την ανάπτυξη αντισταθμιστικών προτύπων</li>
<li>μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης προβλημάτων στις αρθρώσεις καθώς μεγαλώνουν</li>
<li>αυξήσουν την αντοχή</li>
</ul>
<hr>
Πολλές παθήσεις στα άτομα με Σύνδρομο Down είναι διαχειρίσιμες με θεραπεία. Η ιατρική φροντίδα, η υποστήριξη και η εκπαίδευση, τους βοηθούν σε όλη τους τη ζωή. Όπως όλοι οι άλλοι, τα άτομα με Σύνδρομο Down πηγαίνουν στο σχολείο, εργάζονται, έχουν ουσιαστικές σχέσεις και μπορούν να ζήσουν μια υγιή και δραστήρια ζωή.
Από την ομάδα Synopsis

#σύνδρομο down